أشارت مجموعة دعم مرضى فابري في ألمانيا إلى أن مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي، وينجم عن طفرات في جين GLA . هذا المرض يصيب الذكور بشكل رئيسي، نظراً لأن الجين المسؤول يوجد في الكروموسوم X، لكنه قد يؤثر على النساء أيضاً.

السبب والمضاعفات يؤدي هذا الخلل الوراثي إلى نقص في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض الدهون المعروفة بـالغلوبوتريوسيل سيراميد (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية. تراكم هذه الدهون في أعضاء الجسم المختلفة يتسبب في ظهور مجموعة متنوعة من الأعراض والمضاعفات الصحية.

الأعراض سُمي المرض على اسم الطبيب يوهانس فابري، ويمكن التعرف عليه من خلال الأعراض التالية:

آلام الأعصاب: مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين.

مشاكل القلب: عدم انتظام ضربات القلب، والذبحة الصدرية.

تلف الكلى.

السكتات الدماغية.

.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من الإمارات نيوز