ماهية مرض فابري مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر ينجم عن خلل في جين يُدعى GLA، مما يؤدي إلى نقص إنزيم يسمى ألفا-جالاكتوسيداز A. هذا الإنزيم يلعب دورًا هامًا في تحطيم الدهون في الجسم. نقص الإنزيم يؤدي إلى تراكم الدهون في خلايا الجسم المختلفة، مما يُسبب تلفًا تدريجيًا للأعضاء والأنسجة.

الأعراض والتشخيص يعاني المصابون بمرض فابري من مجموعة متنوعة من الأعراض، والتي قد تختلف في حدتها وتأثيراتها. من أبرز هذه الأعراض:

آلام شديدة في الأطراف

طفح جلدي محدد

مشاكل في الكلى

صعوبة في التعرق

ضعف السمع

مشاكل قلبية

التشخيص الدقيق يعتمد على الفحوصات الجينية واختبارات نشاط الإنزيم. عادةً ما يبدأ الأطباء بالبحث عن تاريخ عائلي للإصابة بمرض فابري، ثم يُجرى فحص دم لقياس مستوى إنزيم ألفا-جالاكتوسيداز A.

العلاجات المتاحة لا يوجد علاج نهائي لمرض فابري حتى الآن، ولكن هناك عدة استراتيجيات علاجية تساعد في التحكم بالأعراض وتقليل التلف الذي يُسببه المرض. تشمل هذه العلاجات:

العلاج بإنزيم التعويض: حيث يتم إعطاء المريض إنزيم ألفا-جالاكتوسيداز A عبر الوريد لتعويض النقص.

الأدوية المسكنة: للتخفيف من الآلام الشديدة في الأطراف.

العناية بالأعضاء المتضررة: مثل غسيل الكلى في حالة الفشل الكلوي وعلاجات القلب في حالة المشاكل القلبية.

أهمية التوعية والكشف المبكر من الضروري زيادة الوعي حول مرض فابري، خاصة بين الأطباء والأسر التي قد يكون لديها تاريخ مرضي. الكشف المبكر يمكن أن يلعب دورًا حاسمًا في تحسين نوعية حياة المصابين وتقليل المخاطر المرتبطة بالمضاعفات الخطيرة.

نهايةً، يجب على الأفراد الذين يشعرون بأي من الأعراض المذكورة أو لديهم تاريخ عائلي للمرض استشارة الطبيب المختص للحصول على التشخيص والعلاج المناسبين. الحذر والاهتمام يمكن أن يُحدثا فرقًا كبيرًا في حياة المصابين بهذا الاضطراب الوراثي النادر.

هذا المحتوى مقدم من عصب العالم