نجح فريق بحثي سعودي من جامعة القصيم في اكتشاف مرض وراثي نادر جدًّا لأول مرة في الوطن العربي، هو (اعتلال بيثلم العضلي)، وقد أُصيب به طفل سعودي نتيجة لزواج الأقارب. وتم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية وفق التوجيهات الحكيمة بتوطين الفحوصات الوراثية بالسعودية.
وتفصيلاً، قال هيثم الضاري، أستاذ مساعد وأخصائي أول الوراثة الطبية بجامعة القصيم، في لقائه مع برنامج يا هلا على قناة "روتانا خليجية": نحن فريق بحثي مهتم بدراسة الأمراض الوراثية، وتحديدًا الأمراض الوراثية النادرة، وقمنا بعمل مشروع بحثي لدراسة الطفرة المنتشرة فيما يسمى بالحثل العضلي الدوشيني في منطقة القصيم، بالتعاون مع الدكتور حمدان أبو البشر، الأستاذ المشارك في كلية الطب جامعة القصيم، وبدعم من عمادة البحث العلمي بالجامعة.
وأضاف: في البداية قمنا بالبحث عن مرضى تم تشخيصهم بمرض الحثل العضلي الدوشيني، وكان لدينا مجموعة من الخيارات، وبعدها تواصلنا مع الأسرة التي تم نشر الورقة العلمية عنها، وتم دراسة الأعراض والتاريخ الطبي، وتبين أنه يوجد لديها أحد الأطفال (طفل من بين أربعة أطفال) لديه أعراض ومشاكل في العضلات، عبارة عن ضعف في العضلات، صعوبة في الحركة، تأخُّر اللعب والسباق مع أصحابه.. إلى آخره.
وتابع: قمنا بزيارة الأسرة، واكتشفنا أن الأخ الأصغر للمصاب بدأت تظهر لديه الأعراض؛ فعرضنا على الأسرة الكريمة أنه بدلاً من أن ندرس الحالة وحدها نقوم بعمل دراسة شاملة للأسرة، وهو أحد الاتجاهات التي يتم من خلالها تأكيد تشخيص المرض.....
لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه
هذا المحتوى مقدم من صحيفة سبق
