على مدى السنوات الست الماضية، خاضت كاري ريتش تجربة يخشاها كل أب وأم، فابنتها تعاني نوعاً من التوحد بسبب مرض وراثي نادر، وتتحرق ريتش لتساعد ابنتها على دفع آثار هذا الشذوذ الوراثي، الذي أفقدتها النطق وحدّ من قدراتها على الحركة والتفاعل كما يفعل أقرانها في سن السابعة.

قالت ريتش: "لقد تحدثت إلى باحثين وعلماء وأكاديميين ورواد أعمال ورواد في مجال العمل الخيري ومستثمرين وآباء في كل أنحاء العالم. لقد تحدثت حقاً إلى كل من وافق على أن يتحدث معي. كنت آمل حقاً أن أجد من يمكنه أن يدلني على مسار تقدم إيجابي".

لكن ريتش لم تتلق سوى ما ساءها من إجابات في غالب الأحيان. وجدت ريتش أسراً تواجه ظروفاً مشابهة وقد أفلست أو تفرقت بسبب الآمال الكاذبة. كان مؤلماً أن ثمّة مؤشرات قليلة على أن علاجاً ما قد يُتاح لابنتها في أحد الأيام.

لكن في العام الماضي، توصل علماء في كاليفورنيا كانوا قد طوروا برنامجاً جديداً لفحص العقاقير، إلى دواء كانوا يعتقدون أنه قادر على مساعدة ابنة ريتش. بدأت الفتاة في تناول الدواء في ديسمبر، وتشير البوادر الأولية إلى نجاعته.

بارقة أمل لذوي الأمراض النادرة

قالت ريتش: "ابنتي أصبحت تستجيب بقدر لم تكن عليه قبلاً... لديها بيانو إلكتروني تحب أن تعزف عليه، وقد بدأت توصله بالكهرباء بنفسها. لم تكن تدرك سابقاً أن البيانو كان يحتاج لأن يوصل بالكهرباء".

أضافت: "كان ما أثّر فيّ هو اللحظة التي رددت ابنتي فيها من دون تحريض مني عبارة أنا أحبكِ. كانت ابنتي عاجزة عن النطق، فكان نطقها لأكثر من كلمة ولهذه الكلمات تحديداً يسعد قلبي".

:

وفقاً لمعاهد الصحة الوطنية، يعاني نحو 400 مليون شخص حول العالم من مرض نادر، وهو أي مرض يؤثر على أقل من 200 ألف شخص. هناك 10 آلاف مرض نادر معروف، ويصيب ثلثاها الأطفال، كما أنه يستحيل معها أن يعيش الشخص حياة طبيعية. نحو 30% من الأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة لا يعيشون لأكثر من 10 سنوات.

لكن رغم أن هناك ملايين الناس ممن يحتاجون إلى علاجات، فإن المحدودية النسبية في عدد من يعانون من أحد هذه الأمراض يُعقّد الحسابات الاقتصادية لشركات صناعة الأدوية. ترفض تلك الشركات في كثير من الأحيان أن تستثمر في البحث والتطوير والتجارب السريرية المتعلقة بأمراض نادرة، لأنها لا تعتقد أنها ستحقق أرباحاً كافية لتبرير النفقات.

نشاط جديد

قررت شركة "ترانسكريبتا بيو" (Transcripta Bio)، التي تأسست قبل أربعة أعوام، أن تجعل نشاطها الأساسي يتمحور حول الأمراض النادرة. بدأت الشركة، ومقرها وادي السيليكون، العمل مع الأسر واحدة تلو الأخرى، بهدف البحث عن الأسباب الجينية الكامنة وراء عدد من الأمراض، وعن أي علاجات قد تكون مفيدة. كان أحد اكتشافات "ترانسكريبتا" هو العقار الذي تتناوله ابنة ريتش.

قالت الشركة إن تقنيتها تترتب عليها آثار أوسع نطاقاً. طورت الشركة نظاماً يمكنه أن يبحث في آلاف العقاقير المطروحة في الأسواق، وأن يتنبأ بما إذا كان يُرجّح أن يخفف أي منها من حدة أي مرض من بين مجموعة مختلفة من الأمراض، وذلك بدعم من التطورات في آلات تسلسل الحمض النووي وتقنيات فحص العقاقير وبرمجيات تعلم الآلة.

:

تُعتبر الشركة، التي كانت تُعرف سابقاً باسم "رير بيس بي بي سي" (Rarebase PBC)، صغيرة جداً في عالم تصنيع الأدوية. كما أنها مدعومة بتمويل قدره نحو 30 مليون دولار، ومنها 10 ملايين دولار من جولة تمويل استثماري حديثة، وتسعى الشركة لأن تثبت نجاح تقنيتها وتبحث عن علاجات جديدة.

جهود الباحثين

على مر السنين، تمكن الباحثون من اكتشاف الأسباب الجذرية وراء كثير من الأمراض النادرة. يمكن أن نُرجِع نحو خمسي تلك الأمراض إلى خلل في الجينات الفردية، كما أكثر من ذلك عن عدد محدود من طفرات جينية لانمطية. تفتقر ابنة ريتش إلى نصف الشفرة الجينية في اثنين من جيناتها. كانت هذه البيانات، التي كان كثير منها متاحاً دون مقابل، هي أساس الاكتشاف الدوائي الذي حققته "ترانسكريبتا".

تستخدم الشركة.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من اقتصاد الشرق مع Bloomberg