وردتني رسالة من أحد الآباء الكرام، يتساءل فيها عن طبيعة مرض متلازمة برادر - ويلي التي تصيب الأطفال، وعلاقته بالشعور الدائم والمفرط بالجوع، وذلك بحثا عن الفهم والطمأنينة والمعرفة الطبية الدقيقة، ورأيت من المهم أن أتناول هذا الموضوع بشيء من التوضيح والتبسيط، لما له من أهمية صحية وتوعوية، ولتعم الفائدة ويستفيد منه الجميع.

في الواقع تعتبر متلازمة برادر - ويلي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل مباشر على النمو الجسدي والسلوكي لدى المصابين بها، وتبدأ ملامحها في الظهور منذ الأشهر الأولى بعد الولادة، ما يجعل التشخيص المبكر والتدخل العلاجي عنصرين أساسيين في الحد من مضاعفاتها وتحسين جودة حياة المرضى.

وتم اكتشاف متلازمة برادر - ويلي ووصفها طبيا لأول مرة عام 1956، وذلك على يد الأطباء السويسريين أندريا برادر وهاينريش ويلي وأليكس لابهارت، عندما لاحظوا مجموعة من الأطفال يشتركون في أعراض محددة، أبرزها ضعف التوتر العضلي في الطفولة، وتأخر النمو، والشهية المفرطة التي تؤدي إلى السمنة، ومنذ ذلك الوقت، تطور الفهم العلمي للمتلازمة بشكل تدريجي، حيث تم لاحقا ربطها بالخلل الجيني في الكروموسوم رقم 15، ما أسهم في تحسين وسائل التشخيص والعلاج والمتابعة الطبية.

وتختلف أعراض متلازمة برادر - ويلي باختلاف العمر، إذ تظهر في مرحلة الرضاعة على شكل ضعف شديد في التوتر العضلي وصعوبة في الرضاعة وتأخر في النمو الحركي، ومع التقدم في العمر يعاني الطفل من شهية مفرطة وغير طبيعية للطعام مع غياب الإحساس بالشبع، ما يؤدي إلى زيادة الوزن والسمنة، بجانب الأعراض الأخرى التي تشمل قصر القامة، وتأخر البلوغ، ونقص الكتلة العضلية، وصعوبات في التعلم، واضطرابات سلوكية مثل العناد ونوبات الغضب والقلق، إضافة إلى اضطرابات النوم وضعف التركيز.

والواقع أن التشخيص يعتمد بشكل أساسي على الفحوصات الجينية الدقيقة التي تكشف الخلل في الكروموسوم 15، إلى جانب التقييم.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من صحيفة مكة