زاد الاردن الاخباري -

توصل باحثون من المركز الطبي بجامعة رادبود وجامعة بازل إلى أسباب وراثية جديدة للعمى الوراثي.

وأظهرت دراسة جديدة أن تغييرات في أجزاء معينة من الحمض النووي (DNA) تلعب دورا في معالجة المعلومات الوراثية، وقد تؤدي إلى الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي.

ويصاب بالتهاب الشبكية الصباغي حوالي شخص واحد من كل 5000 حول العالم، ويؤدي غالبا إلى ضيق مجال الرؤية وفقدان البصر.

فهم المرض وآلية الإصابة

التهاب الشبكية الصباغي هو اضطراب تتدهور فيه الخلايا العصوية والمخروطية في الشبكية تدريجيا. ويبدأ المرض عادة بالعمى الليلي، يليه ضيق مجال الرؤية، وقد يفقد بعض المصابين بصرهم تماما مع تقدم الحالة.

ورغم معرفة أكثر من مئة جين يسبب المرض، يظل السبب الوراثي غير معروف لدى 30 إلى 50% من المرضى حتى بعد إجراء اختبارات الحمض النووي المكثفة. وقد نجح الباحثون في حل جزء من هذا اللغز من خلال دراسة جينية دقيقة.

البداية مع عائلة واحدة

بدأ الاكتشاف مع عائلة أمريكية مكونة من أب وثمانية أطفال يعانون من العمى وأمراض وراثية أخرى.

وتقول سوزان روزينغ، عالمة الوراثة الجزيئية في مركز رادبود: "جاؤوا إلينا متسائلين عن السبب وراء حالاتهم، هل هناك جين واحد مسؤول أم عدة جينات؟".

ولم تظهر.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من زاد الأردن الإخباري