أعلنت الجهات التنظيمية الأوروبية دعمها اعتماد أول علاج موجّه لمرض عضلي وراثي نادر وخطير، وذلك بعد سنوات طويلة من غياب خيارات علاجية تتجاوز الرعاية الداعمة. وتأتي التوصية في إطار إجراءات تسمح بالترخيص المشروط للدواء الجديد الذي يستهدف نقص إنزيم ثيميدين كيناز 2 TK2، وهو اضطراب وراثي شديد الندرة يصيب الميتوكوندريا داخل الخلايا العضلية. وتؤدي هذه الحالة إلى تدهور تدريجي في القوة العضلية وإمكانية الحركة، مع مخاطر متزايدة لصعوبات التنفّس في المراحل المتقدمة. وتؤكد الجهات التنظيمية أن هذا القرار يمثل خطوة انتقالية نحو خيار دوائي فعال للمصابين بهذا المرض النادر.

مرض TK2 ونطاقه الطبي يُعد نقص إنزيم TK2 مرضًا وراثيًا شديد الندرة، يصيب أقل من شخص من كل مليون. تعود الأصل إلى طفرات جينية تعيق قدرة الخلايا على الحفاظ على الحمض النووي الميتوكوندري، وهو المصدر الأساسي للطاقة في الخلايا العضلية. مع تفاقم العجز في إنتاج الطاقة، تتراجع القوة العضلية تدريجيًا وتظهر صعوبات الحركة، وتصل الحالات المتقدمة إلى فشل عضلات التنفّس. وتؤدي هذه التطورات إلى فقدان القدرة على المشي في مراحل متقدمة من المرض.

آلية العلاج الجديدة يعتمد العلاج الجديد على مادتين فعالتين من فئة النيوكليوزيدات، ويُعتقد أنهما يساعدان في دعم استقرار الحمض النووي الميتوكوندري. الهدف من التدخل هو تحسين إنتاج الطاقة داخل خلايا العضلات، ما قد يساهم في تقليل وتيرة تدهور القوة. تشير البيانات المتاحة إلى وجود تحسن تدريجي في الأداء الحركي لدى بعض المرضى، بما في ذلك استعادة بعض المراحل التطورية التي فقدوها. يتم تقديم الدواء على شكل مسحوق يُحضَّر كمحلول فموي ويستلزم إشراف فرق متخصصة بمراقبة الحالة.

نتائج سريرية مبشرة استندت التوصية الأوروبية إلى تحليل بيانات سريرية شملت أطفالًا ومراهقين ظهرت عليهم الأعراض في سن مبكرة. أشارت النتائج إلى أن نسبة كبيرة من المرضى أظهروا تحسنًا في القدرات الحركية، مع بعضهم الذين تمكنوا من.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من الإمارات نيوز