أعلنت "صحة"، التابعة لمجموعة "بيورهيلث" - أكبر مجموعة للرعاية الصحية في منطقة الشرق الأوسط - عن إنجاز طبي نوعي في مستشفى توام، تمثّل في النجاح في إعطاء علاج جيني لطفلة عُمانية تبلغ من العمر 18 شهرًا مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA).

وتم تشخيص الحالة بضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو مرض وراثي نادر وخطيرا يؤثر في الأعصاب المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات، ويؤدي إلى فقدان تدريجي في قوة العضلات لدى الأطفال، ما قد يسبب صعوبة في الجلوس أو الزحف أو المشي أو البلع، وقد يصل في بعض الحالات إلى صعوبات في التنفس، وذلك بحسب شدة الحالة، ومن دون علاج، يمكن أن تتفاقم الحالة مع مرور الوقت وقد تصبح مهددة للحياة.

ويحدث المرض نتيجة غياب أو خلل في جين SMN1، وهو جين أساسي للحفاظ على صحة الخلايا العصبية الحركية المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات، وعندما يكون هذا الجين مفقوداً أو لا يعمل بشكل سليم، تتدهور هذه الخلايا العصبية تدريجياً، مما يؤدي إلى ضعف عضلي متزايد مع مرور الوقت.

ولعلاج السبب الجذري للحالة، تم تقديم علاج جيني تعويضي يُعطى لمرة واحدة فقط. ويعمل هذا العلاج المتقدم على تزويد الجسم بنسخة.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من صحيفة الاتحاد الإماراتية