آثار الإعلان عن تشخيص أول حالة مرضية بمصر مصابة بـ«متلازمة فيكساس» (VEXAS)؛ضمن فعاليات المؤتمر السنوي لقسم الأمراض الصدرية العديد من المخاوف حول طبيعة المرض وصعوبة تشخيصه وعلاجه.
وقد أعلن الدكتور يسري عقل رئيس قسم الصدر بقصر العيني السابق خلال افتتاح المؤتمر أن متلازمة فيكساس تعد مرض مناعي نادر يهاجم الجهاز المناعي ويؤدي إلى خلل في إنتاج إنزيم حيوي، وينتج عنه التهابات في الدم ونخاع العظم وفي الرئتين والمفاصل، وله تأثير كبير علي عضلة القلب.
اقرأ أيضًا| متلازمة «فيكساس».. حالة التهابية دموية تؤثر على نخاع العظام والدم
ما هي متلازمة فيكساس ؟
تعرف على أنها هجوم مناعي حيث تتسبب طفرة جينية في الإصابة بمتلازمة VEXAS وتحدث طفرة في جين UBA1، و من المفترض أن ينتج جين UBA1 إنزيمًا يسمى إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1)، حيث يساعد إنزيم E1 جسمك على تنظيف البروتينات الضائعة وعلاج التلف داخل خلاياك.. أما إذا كنت مصابًا بمتلازمة VEXAS، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح.
أماكن في جسم الإنسان تصاب بمتلازمة «فيكساس»
دم.
نخاع العظم .
الأوعية الدموية .
جلد .
الغضاريف (خاصة في الأذنين والأنف ) .
المفاصل.
الرئتين .
عيون .
الخصيتين .
قد تكون متلازمة فيكساس قاتلة إذا لم يتم علاجها.
ماذا تعني متلازمة VEXAS؟
الحروف الموجودة في اسم متلازمة VEXAS هي اختصار لكيفية تمكن مقدمي الرعاية الصحية من التعرف عليها وتشخيصها:
الفجوات:
الفجوات عبارة عن فراغات مستديرة فارغة تتكون في الخلايا غير الطبيعية. عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فيكساس فجوات في خلايا نخاع العظم .
إنزيم E1 : إنزيم E1 غير الفعال الذي تنتجه خلاياك عندما يكون لديك جين UBA1 متحور .
مرتبط بالكروموسوم X : يحدد كروموسومان جنسك البيولوجي. فالأشخاص الذين تم تصنيفهم كإناث عند الولادة لديهم كروموسومات XX والأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة لديهم كروموسومات XY. يقع جين UBA1 المتحور الذي يسبب متلازمة VEXAS على الكروموسوم X.
الالتهاب الذاتي : الالتهاب الذاتي هو المصطلح الطبي للالتهاب الذي يسببه جهازك المناعي عندما يهاجم جسمك.
جسدية : الطفرة التي تسبب متلازمة فيكساس هي جسدية. وهذا يعني أنها تحدث بشكل عشوائي ولا تنتقل من الوالدين البيولوجيين إلى أطفالهم (ليست وراثية).
ما مدى شيوع متلازمة فيكساس؟ متلازمة فيكساس نادرة جدًا. يقدر الخبراء أنها تصيب واحدًا من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة
الأعراض والأسباب ما هي أعراض متلازمة فيكساس؟
الأعراض الرئيسية لمتلازمة VEXAS هي الالتهاب. حيث يتسبب الالتهاب في ظهور أعراض أخرى، بما في ذلك:
حمى .
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجين) .
طفح جلدي .
تورم .
آلام المفاصل .
سعال .
ضيق في التنفس .
عين حمراء .
الصداع .
تورم الخصيتين (التهاب الخصية) .
ما هي أسباب متلازمة فيكساس؟ الطفرات الجينية هي تغيرات في تسلسل الحمض النووي تحدث أثناء انقسام الخلايا عندما تصنع خلاياك نسخًا من نفسها. إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في المكان الخطأ، أو لم يكن كاملاً أو تالفًا، فقد تعاني من أعراض حالة وراثية.
إذا كنت تعاني من متلازمة VEXAS، فإن جين UBA1 الخاص بك يعاني من خلل ولا ينتج إنزيم E1 كما ينبغي. يعمل إنزيم E1 عادةً مثل عامل النظافة الذي ينظف البروتينات التالفة أو القديمة داخل خلاياك. عندما تكون مصابًا بمتلازمة VEXAS، يكون طاقم تنظيف إنزيم E1 غير كافٍ. في النهاية، تتراكم البروتينات التالفة والنفايات داخل خلاياك. يؤدي هذا النسخ الاحتياطي إلى تحفيز جهاز المناعة لديك، والذي يرى النفايات الزائدة كتهديد. ولكن - لأنه لا يوجد عدوى في تلك المنطقة بالفعل - يهاجم جهاز المناعة لديك الأنسجة السليمة ويتلفها، مما يسبب الالتهاب.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة فيكساس توصلت الدراسات إلى أن الرجال أو الأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس. كما أنها أكثر.....
لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه
هذا المحتوى مقدم من بوابة أخبار اليوم
