تعرف الأمراض النادرة بأنها أمراض تصيب نسبة قليلة من البشر، ويعتبر معظمها وراثياً، يصعب تحديده مباشرة، وذلك لندرته، وهي في المقابل تفتقر غالباً إلى العلاج؛ ولذا أصبحت محل اهتمام الجهات المعنية في الدولة من خلال تأمينها صحياً، وتقديم الدعم المتاح للمصابين بها وذويهم، والاهتمام بجانب الطب الوقائي. وهنا نطرح محاور عديدة نعرف من خلالها المرض النادر وأعراضه وطرق التشخيص المتاحة، وأهم التحديات التي تواجه العاملين في قطاع الرعاية الصحية بهذا الصدد، ونستعرض قصصاً ملهمة لأسر وأبنائهم لديهم أمراض نادرة، لزيادة الوعي المجتمعي بمثل هذه الحالات.

قال الدكتور أيمن الحطاب، استشاري طب الوراثة في مدينة برجيل الطبية: هناك تعريفات عدة للأمراض النادرة، منها المبني على أساس نسبة الانتشار أو العدد الكلي للأشخاص المصابين، وأكثر تعريف مقبول أنه إذا كانت نسبة انتشار المرض أقل من 2000/1 فإنه يعتبر مرضاً نادراً، وهذا هو المعتمد. وذكر أن هناك أسباباً متنوعة للأمراض النادرة، وسبب 70 إلى 80% منها خلل جيني، وهناك أسباب أخرى، منها الأمراض المناعية، والأورام، وبعض السموم، ويبقى السبب الرئيسي لها هو الأمراض الجينية.

وأشار إلى أن آخر الدراسات تشير إلى أن هنالك أكثر من 10 آلاف مرض نادر، نسبة حدوثها من 5 إلى 7%، وفي دولة الإمارات ومنطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا نسبتها أكثر من المناطق الأخرى، حيث إن، سبب معظمها خلل جيني، والأمراض الجينية تزداد في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب.

وأضاف: التقديرات تشير إلى أن 500 مرض فقط لديها علاج محدد، أي ما نسبته 5% لها علاج و95% لا يوجد لها علاج، وهناك مجموعة كبيرة من الأبحاث خاصة بالعلاجات المتنوعة، منها ما له علاقة بالأسباب الجينية، وإيجاد بعض العقاقير التي تؤثر على نشاطات الجينات والمركبات الجسم، قد تسهم في حدوث الشفاء أو التقليل من حدة هذه الأمراض، وأبحاث أخرى يتم من خلالها التوصل إلى علاج جديد.

أبحاث

من جانبه، قال الدكتور خالد مسلم، رئيس قسم الأبحاث في مجموعة برجيل القابضة: إن الأمراض النادرة هي أمراض عدة يمكن أن تصيب أي جهاز في الجسم، منها أمراض الدم النادرة، وأمراض الجهاز العصبي والمناعي وغيرها، وخلال مؤتمر الأمراض النادرة مؤخراً، تم طرح نقاشات عديدة لزيادة الوعي بها، ولكي يتمكن الأطباء من التعرف عليها، وعلى ما تشمل عليه، لكي يبدأ التساؤل عن احتمالية إصابة المريض بها.

وأضاف: خلال المؤتمر، تم طرح سؤال، في حال الشك من الإصابة بالمرض النادر، كيف يتم التشخيص الصحيح الذي يحتاج لدراسات جينية؛ لأن معظم الأمراض النادرة فيها خلل جيني، وخلال المؤتمر كانت هنالك مشاركة كبيرة من شركات لديها حلول في مجال التشخيص، وجلسات لأبحاث جديدة من ناحية الأجهزة والخبرات والتشخيص والعلاج.

الأطفال

قالت البروفيسور د. أسماء الديب، استشاري طب الأطفال ورئيس قسم الغدد الصماء للأطفال في مدينة الشيخ شخبوط الطبية: إن الأمراض النادرة التي تصيب العظام لدى الأطفال أنواع كثيرة تأتي تحت مظلة واسعة من المسببات والأعراض وطرق العلاج، فهي كمسبب أول تؤدي إلى سوء بناء العظام ويترتب على ذلك مختلف الأعراض، وتكون هناك أعراض مصاحبة ليس فقط في العمود الفقري أو جهاز العظام في الجسم، ولكن في بعض الأمراض يمتد الأمر أيضاً إلى العيون والكلى وغيرها، ومعظم هذه الأمراض تكون مسبباتها جينية، ونراها بصورة أكثر لدى الأقارب عندما يكون الأبناء مولودين نتيجة هذا الزواج، ومعظم الأعراض تختلف، ولكن المشترك في أمراض العظام النادرة هو قصر القامة للطفل، وتأخر النمو العضلي والحركي. وأهمها عندما يلاحظ الآباء وجود اعوجاج في العظام، وخاصة عندما يبدأ الطفل المشي فيلاحظ أن هناك تقوساً في الأرجل، ولكن غالباً ما تكون هذه الأعراض مسبوقة بأعراض أخرى، منها الحجم غير الطبيعي للرأس، وبروز الجبهة، وأحياناً نرى كثيراً من الأعراض المتعلقة بالأسنان منها غير الطبيعية والتهابات الأسنان المتكررة. غير أن بعض الأمراض النادرة لا تكون واضحة في بداية العمر، ولكن مع نمو الطفل يشعر بالإعياء الشديد، خاصة المصحوب بالرياضة والمشي وألم العظام والعضلات.

طرق الوقاية

ذكرت د. أسماء الديب أنه لا توجد طرق للوقاية من هذه الأمراض النادرة بصفة عامة، ولكن المحافظة على مستوى معين من الكالسيوم وفيتامين «د» تساعد الجسم على عدم تطور الأعراض، مثل التقوس ونقص الكالسيوم، حيث ننصح دائماً بتوفير الغذاء الجيد، والتعرض للشمس بطريقة مناسبة، والإكثار من تناول مشتقات الألبان والأسماك الغنية بفيتامين «د» كالتونة والسلمون، وزيارة الطبيب للفحص الدوري.

الطب الوقائي

من جهتها، قالت الدكتورة نوال الكعبي، استشاري طب أطفال والأمراض المعدية في مدينة الشيخ خليفة الطبية: خلال هذه الفترة نركز الجهود على الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة والعافية للجميع، والطب الوقائي لا يقتصر على الأمراض النادرة وحدها، بل يشمل مجموعة واسعة من الاستراتيجيات والتدخلات الصحية.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من صحيفة الاتحاد الإماراتية