أصيب أدهم وزوجته آمنة بالصدمة عندما طلب الطبيب إجراء فحص جيني لطفلهما حمزة، موضحًا أن كلفته تبلغ 27 ألف جنيه، وهو ما أثار قلقهما ودهشتهما. ويشير المشهد إلى تبعات القرار الطبي والقلق العائلي المرتبط بمسألة الوراثة. وبحسب Autism Speaks، لا تقدم التحاليل الجينية إجابات حاسمة دائمًا، لكنها تزوّد الأسرة بمعلومات تفسيرية وتساعد في توجيه المتابعة الصحية المستقبلية. وتؤكد المعطيات أن هذه الاختبارات قد تتيح فهماً أوسع لمسار الحالة وتسهّل التخطيط لمتابعات صحية مناسبة.

الفحوصات الجينية لاضطراب التوحد يُعد اختبار الميكرو أري المعيار الحالي للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بالتوحد، وهو قادر على الكشف عن نسبة تتراوح بين 3 و10 في المئة من الحالات. ويرجع ذلك إلى أن التقنية تغطي فقط جزءًا صغيراً من الشفرة الوراثية البالغة ستة مليارات حرف، ما يجعل النتائج غير كاملة. لا تقدم النتائج إجابات حاسمة، لكنها توفر دلائل تفسيرية وتساعد الأسر في التخطيط للمتابعة الصحية المستقبلية. وعند وجود بعض الطفرات قد يفتح ذلك باباً لإجراءات وقائية أو علاجات مبكرة في حالات محددة.

يُفحص تسلسل الإكسوم جزءاً أوسع من الشفرة الوراثية، حيث يركّز على الإكسومات التي تشفر نحو 20 ألف جين، ما يمنح فهماً أكثر.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من الإمارات نيوز