أعلن علماء أعصاب من معهد بيكاور للتعلم والذاكرة التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا نتائج جديدة تشير إلى أن طفرتين مختلفتين في جين MECP2 المسؤول عن متلازمة ريت تسبّبتا في تشوهات متباينة في مزارع أنسجة دماغية مخبرية، وهو اكتشاف قد يفتح الباب لتطوير علاجات مخصصة للاضطراب. وتبيّن النتائج أن كل طفرة تقود إلى نماذج فرعية فريدة يمكن أن توجّه العلاج بشكل مختلف عن الأخرى. ونشرت الدراسة في مجلة Nature Communications. كما أشار الفريق إلى أن تصحيح الفروق الأساسية المرتبطة بكل طفرة يتطلب استراتيجيات علاجية مختلفة.

ما هي متلازمة ريت؟ متلازمة ريت اضطراب عصبي ونمائي وراثي نادر يؤثر في تطور الدماغ. يتسبب في فقدان المهارات الحركية والكلام تدريجيًا، ويحدث بسبب انخفاض عام في وظيفة جين MECP2. ينمو معظم الأطفال المصابين بشكل طبيعي في الأشهر الستة الأولى ثم يبدأون بفقدان المهارات المكتسبة، مثل الزحف والمشي والتواصل واستخدام اليدين. قد ترتبط المتلازمة بنوبات صرع وإعاقات ذهنية.

تفاصيل الدراسة وطرقها.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من الإمارات نيوز