كشفت دراسة دولية جديدة عن أدلة إضافية تربط بين طفرات فى جين يُعرف باِسم «KDM5A»، وظهور شكل نادر ومتكرر من اضطراب طيف التوحّد، إلى جانب مجموعة من الاضطرابات العصبية الأخرى، ما يعزز فهم العلماء للآليات الجينية الكامنة وراء هذه الحالات المُعقَّدة.

ويُعرف اضطراب طيف التوحد بتنوعه الكبير من حيث الأعراض والعوامل الوراثية المسببة له، وهو ما يجعل تحديد الجينات المسئولة عن المرض تحديًا كبيرًا للباحثين.

وفى هذا السياق، ركزت الدراسة المنشورة بدورية «هيومن جينيتكس آند جينوميكس أدفانسز» على جين «KDM5A»، والذى يلعب دورًا مهمًا فى تنظيم نشاط الجينات من خلال التحكم فى بنية الكروماتين، وهى المادة التى تحتوى على الحمض النووى داخل الخلايا.

وكان الباحثون قد أشاروا فى دراسة سابقة إلى ارتباط هذا الجين بالتوحّد بعد اكتشاف طفرات فيه لدى تسعة أشخاص يعانون من أعراض شديدة تشمل التوحّد وإعاقات نمائية أخرى.

وفى الدراسة الجديدة، التى شاركت فيها د. مها زكى من قسم علم الوراثة السريرية بمعهد أبحاث علم الوراثة البشرية والجينوم بالمركز القومى للبحوث، وَسَّع الفريق البحثى الدولي، نطاق البحث ليشمل 24 شخصًا إضافيًا من 21 عائلة مختلفة، جرى تشخيصهم جميعًا بطفرات نادرة تؤثر فى تركيب البروتين الذى ينتجه الجين.

وأظهرت النتائج أن جميع المشاركين تقريبًا عانوا من إعاقات شديدة فى اللغة والتواصل، إلى جانب درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية، فيما شُخِّص عدد كبير منهم باضطراب طيف التوحّد أو باضطرابات نمائية عصبية أخرى.

كما كشفت التحليلات الجزيئية، أن الطفرات المكتشفة توزعت.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من بوابة أخبار اليوم