في تطور علمي قد يفتح بابًا جديدًا أمام علاج بعض حالات التصلب الجانبي الضموري ALS، المرض الذي يعاني منه نجم الأهلي ومنتخب مصر السابق مؤمن زكريا، الذي خاض خلال السنوات الماضية رحلة علاجية طويلة داخل مصر وخارجها. أظهرت دراسة حديثة نتائج أولية مشجعة لعلاج جيني فعال مصمم خصيصًا لاستهداف طفرة نادرة تسبب هذا المرض.

آخرون وحسب تقرير نشره موقع Nature، فقد شهد رجل مصاب بنوع نادر من هذا المرض تحسنًا في الأعراض واستمر في العمل كطبيب لمدة عام بعد أن أصبح أول شخص يتلقى دواء مصمما لاستهداف الطفرة الجينية المحددة المسببة لمرضه.

وقال الباحثون إن النتائج الأولية واعدة وتضع الأساس لمزيد من العلاجات للأمراض التنكسية العصبية الناجمة عن طفرات نادرة، وفقًا لمجلة نيتشر العلمية البريطانية.

كان الرجل مصابا بنوع بطيء التطور من مرض العصبون الحركي، المعروف أيضا باسم التصلب الجانبى الضمورى ALS، والناجم عن طفرة نادرة تؤدى إلى تراكم البروتين الذى يُسهم في موت العصبونات الحركية. وقد تلقى علاجا بالحمض النووى الريبوزى RNA يُسمى علاج الأوليغونو كليوتيدات المضادة للجين.

وعلى عكس العلاج الجينى التقليدى، الذى يُعدّل جينات الشخص لعلاج مرض وراثى، يستخدم علاج الأوليغو نوكليوتيدات هى سلاسل قصيرة من الأحماض النووية سواء DNA أو RNA "المضادة للجين خيوطا قصيرة من المادة الوراثية لاستهداف الحمض النووى الريبوزى RNA الذى ينتجه الجين، وبالتالى تقليل كمية البروتين المصنع. ونشرت تلك النتائج في Med، وهى مجلة شهرية بحثية سريرية تنشرها Cell Press ومقرها الولايات المتحدة الأمريكية، هذا الأسبوع.

قال ستيف فوتشيتش، طبيب الأعصاب وباحث التصلب الجانبى الضمورى في جامعة سيدنى بأستراليا، إن النتائج تعد «خطوة أولى واعدة»، على الرغم من أنه من السابق لأوانه معرفة ما إذا كان العلاج سيوقف تطور المرض أو يُشفيه. ويتطلب ذلك مراقبة المشارك في التجربة لمدة سنتين أو ثلاث سنوات أخرى، واختبار الدواء على عدد أكبر من الأشخاص.

ذكرت فلور غارتون، الباحثة في أمراض الجهاز العصبى بجامعة كوينزلاند بأستراليا، أن العلاجات المماثلة القائمة على مضادات الحمض النووى الريبوزى تمثل مستقبل علاج العديد من مرضى التصلب الجانبى الضمورى. ويعانى ما يقارب 5-10% من مرضى التصلب الجانبى الضمورى من طفرة جينية معروفة.

وأضافت أن العلاجات المضادة للحمض النووى الريبوزى تبدو آمنة، ويمكن تطويرها للأشخاص الذين يعانون من طفرات جينية شائعة، أو طفرات نادرة أو حتى فريدة، أو حتى طفرات متعددة تُسبب المرض.

التشجيع المبكر يُسبب التصلب الجانبى الضمورى موت الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والحبل الشوكى، مما يؤدى إلى ظهور أعراض مثل ضعف العضلات، وصعوبة الكلام، والشلل التدريجى.

يحتاج معظم المصابين بهذا المرض في نهاية المطاف إلى جهاز تنفس صناعى، وغالبا ما يكون سبب الوفاة هو فشل الجهاز التنفسى. لا يوجد علاج شافٍ، وخيارات العلاج محدودة؛ ويبلغ متوسط العمر المتوقع بعد التشخيص حوالى سنتين إلى خمس سنوات.

يُعزى مرض المشارك في التجربة إلى طفرة في جين CHCHD10، الموجود لدى أقل من 1% من الأشخاص الذين يرثون مرض التصلب الجانبى الضمورى. يشفر هذا الجين بروتينا يمكن الميتوكوندريا -وهى العضيات المسؤولة عن توليد الطاقة اللازمة لتشغيل الخلايا- من العمل بشكل سليم. يمكن أن.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من صحيفة المصري اليوم