أعلنت الجهات التنظيمية الأوروبية دعمها لاعتماد أول علاج موجّه لمرض عضلي وراثي نادر شديد الخطورة، بعد سنوات طويلة من غياب أي خيارات علاجية تتجاوز الرعاية الداعمة.

South MED

% Buffered

00:00 / 00:00

هذه الخطوة لا تعكس فقط تقدمًا علميًا، بل تمثل بارقة أمل حقيقية لمرضى يعانون من تدهور عضلي متسارع يهدد الحياة منذ الطفولة أو المراهقة.وفقًا لتقرير نشره موقع Medscape Europe، أصدرت لجنة المنتجات الطبية للاستخدام البشري التابعة لوكالة الأدوية الأوروبية توصية إيجابية لمنح ترخيص مشروط لعلاج جديد يستهدف مرض نقص إنزيم ثيميدين كيناز 2، وهو اضطراب وراثي نادر للغاية يصيب الميتوكوندريا داخل الخلايا العضلية.

مرض نادر بتأثيرات مدمّرة يُعد نقص إنزيم TK2 من الأمراض الوراثية شديدة الندرة، إذ يُصيب أقل من شخص واحد من كل مليون. تنشأ الحالة نتيجة طفرات جينية تعيق قدرة الخلايا على الحفاظ على الحمض النووي الخاص بالميتوكوندريا، وهي المسئولة عن إنتاج الطاقة. ومع تراجع هذه القدرة، تبدأ العضلات في فقدان قوتها تدريجيًا، ما يؤدي إلى صعوبات في الحركة، ثم فقدان القدرة على المشي، وصولًا إلى فشل عضلات التنفس في الحالات المتقدمة.

واقع علاجي محدود قبل القرار حتى وقت قريب، لم يكن أمام الأطباء سوى الاكتفاء بتخفيف الأعراض. شملت الرعاية المتاحة الدعم الغذائي، والعلاج الطبيعي، وأجهزة المساعدة التنفسية عند الضرورة. لم يكن هناك أي تدخل دوائي يعالج السبب الجذري للمرض أو يحد من تقدّمه، وهو ما جعل متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى أقل بكثير من المعدلات الطبيعية.

آلية علاجية مختلفة يعتمد العلاج الجديد على مادتين فعالتين تنتميان إلى فئة النيوكليوزيدات، ويُعتقد أنهما تسهمان في دعم استقرار الحمض النووي للميتوكوندريا داخل خلايا العضلات. وتشير البيانات العلمية المتاحة إلى أن هذا التدخل يساعد الخلايا على تحسين إنتاج الطاقة، ما قد يُبطئ.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من صحيفة اليوم السابع