كشفت أمريكية شخصت بنوع نادر من متلازمة داون عن تفاصيل رحلتها الطويلة والمعقدة والمستمرة مع المضاعفات الصحية، قبل أن تتمكن من الوصول إلى تشخيص دقيق لحالتها النادرة في سن متأخرة، وفقًا لموقع "ليد بايبل".

الولادات المتكررة

واكتشفت آشلي زامبيلي، البالغة من العمر 26 عامًا، وهي أم لأربعة أطفال ومقيمة في ولاية ميشيغان الأمريكية، إصابتها بـ "متلازمة داون الفسيفسائية" (Mosaic Down Syndrome) عندما كانت في سن الـ23 عامًا، وقررت مؤخرًا مشاركة تفاصيل تجربتها وما قادها للتشخيص عبر منصة "تيك توك".

وأوضحت زامبيلي أنها تعرضت في عام 2019 لإجهاض صامت (فقدان الحمل دون خروج الجنين تلقائيًا)، مما استدعى خضوعها لعملية كحت طارئة لبطانة الرحم (D&C)، وبحسب البروتوكول الطبي المتبع في ذلك الوقت، جرى فحص جيني للأنسجة المأخوذة، لتكشف النتائج أن الجنين المفقود كان ذكرًا ومصابًا بـ"التثلث الصبغي 21 - Trisomy 21"، وهو النمط الجيني المسبب لمتلازمة داون.

وفي عام 2020، أنجبت زامبيلي وزوجها تايلور طفلتهما الأولى وكانت مصابة بمتلازمة داون، ثم أنجبا طفلتهما الثانية بصحة طبيعية، في حين ولدت ابنتهما الثالثة مصابة أيضًا بالتثلث الصبغي 21.

الشك الطبي

وارتابت طبيبة أمراض النساء والتوليد المتابعة لحالتها عقب ظهور نتائج الفحص الجنيني غير التداخلي قبل الولادة (NIPT) في الأسبوع الثاني عشر للطفلة الثالثة، والتي أظهرت خطرًا مرتفعًا للإصابة بالتثلث الصبغي 21.

وقالت الطبيبة حينها لزامبيلي، إنها لم تشهد مسبقًا مريضة تتكرر لديها نتائج الحمل الإيجابية للتثلث الصبغي بهذا الشكل، مؤكدة ضرورة إحالتها إلى طبيب مختص ومستشار وراثي لخضوعها لفحوصات جينية شاملة استمرت لنحو ثلاثة أشهر.

النتيجة الحاسمة

وتضمنت الفحوصات الطبية إخضاعها لفحص "النمط النووي" (Karyotype) الذي.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من صحيفة الغد الأردنية