كشف علماء في كلية إيكان للطب - ماونت سيناي (نيويورك)، عن أداة مبتكرة قائمة على الذكاء الاصطناعي، تتيح ليس فقط تحديد الطفرات الجينية المسببة للأمراض، بل أيضًا التنبؤ بأنواع الأمراض التي يُرجّح أن تنتج عنها.

وتحمل هذه الطريقة اسم V2P، اختصارًا لعبارة "من المتغيّر الجيني إلى النمط الظاهري"، وقد صُمّمت في مسعى لتسريع عمليات التشخيص الجيني، ودعم البحث عن علاجات جديدة للحالات المعقدة والنادرة. وقد نُشرت نتائج هذا العمل في عدد 15 ديسمبر الإلكتروني من مجلة Nature Communications.

الطفرات الجينية ومآلات المرض تعتمد معظم أدوات التحليل الجيني المستخدمة حاليًا على تحديد ما إذا كانت الطفرة ضارة من عدمه، لكنها غالبًا تعجز عن تحديد نوع المرض الذي قد تسببه. ويأتي V2P لمعالجة هذا القصور، إذ يستخدم تقنيات متقدمة في التعلم الآلي لربط المتغيرات الجينية بنتائجها الظاهرية المحتملة، أي الأمراض أو السمات التي قد تنتج عنها، ما يتيح التنبؤ بكيفية تأثير الحمض النووي للفرد على صحته.

ويقول المؤلف الأول للدراسة ديفيد شتاين، الحاصل على دكتوراه والذي أنهى مؤخرًا تدريبه البحثي في مختبري يوفال إيتان وأفنر شليسنغر، إن هذه المقاربة "تتيح لنا تحديد التغيرات الجينية الأكثر صلة بحالة المريض بدلًا من البحث بين آلاف المتغيرات المحتملة". ويضيف أن القدرة على تحديد نوع المرض الذي يُرجّح أن يسببه "تُحسّن سرعة ودقة تفسير النتائج الجينية والتشخيص".

ودرّب الفريق أداة V2P على مجموعة واسعة من المتغيرات الجينية، شملت طفرات ضارة وأخرى غير ضارة،.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من قناة يورونيوز