نجح باحثون في كلية إيكان للطب (Icahn School of Medicine) التابعة لمستشفى ماونت سيناي (Mount Sinai) في تطوير أداة جديدة معتمدة على الذكاء الاصطناعي، تتمتع بالقدرة على اكتشاف الطفرات الجينية المسببة للأمراض، بالإضافة إلى توقّع أنواع الأمراض التي قد تنشأ بسبب هذه الطفرات.

تُعرف الأداة الجديدة باسم (V2P (Variant to Phenotype، وقد صُممت لتسريع عمليات الفحص الجيني والمساهمة في تسهيل البحث عن علاجات جديدة للحالات المرضية المعقّدة والنادرة. وقد نشرت الدراسة الخاصة باختبار الأداة الجديدة في مجلة Nature Communications العلمية.

ربط الطفرات الجينية بنتائجها المرضية باستخدام الذكاء الاصطناعي

تقتصر معظم أدوات التحليل الجيني المتوفرة حاليًا في تحديد كون الطفرة الجينية ضارّة أم لا، دون القدرة على تحديد نوع المرض الذي قد تسببه. وهنا يأتي دور أداة V2P، التي تتجاوز هذا القيد من خلال الاعتماد على تقنيات متقدمة في التعلّم الآلي لربط المتغيرات الجينية بنتائجها المتوقعة، أي الأمراض أو السمات التي قد تنتج عنها، وهذا يُتيح التنبؤ بتأثير الحمض النووي للفرد في صحته في المستقبل.

وأوضح (David Stein)، المؤلف الرئيسي للدراسة، أن هذه الأداة تتيح للباحثين تحديد أكثر التغيرات الجينية ارتباطًا بحالة المريض بدقة أكبر، بدلًا من فحص آلاف المتغيرات المحتملة. وأضاف أن القدرة على تحديد كون الطفرة مُمرِضة أم لا، وكذلك نوع المرض المرجّح أن تسببه، تساهم في تحسين سرعة تفسير البيانات الجينية ودقتها وعملية التشخيص.

وقد درّب الفريق البحثي أداة V2P باستخدام قاعدة بيانات واسعة تضم متغيرات جينية ضارّة وغير ضارّة، بالإضافة إلى معلومات تفصيلية عن الأمراض المرتبطة بها. وعند اختبار الأداة على بيانات حقيقية لمرضى مع إزالة أي معلومات تعريفية عن الأمراض التي يعانونها، تمكّنت الأداة في كثير من الحالات من تحديد الطفرة المسببة للمرض؛ مما يشير إلى قدرتها على تقليل الوقت والجهد.....

لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه

هذا المحتوى مقدم من البوابة العربية للأخبار التقنية