كشفت دراسة دولية بمشاركة باحثين من مدينة الملك فهد الطبية عن ارتباط تغيرات وراثية نادرة في جين «ASTN1» باضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال، مما يمهد لتشخيص مبكر ودقيق لهذه الحالات.وشملت الدراسة تحليل البيانات السريرية والوراثية لثمانية عشر مريضًا ينتمون إلى 12 عائلة من دول ومراكز بحثية مختلفة.وركز الفريق على فهم تأثير طفرات هذا الجين المسؤول عن إنتاج بروتين «أستروتاكتين1» الذي يوجه الخلايا العصبية أثناء نمو الدماغ.**media[3023488]**تطوير مسارات علاجيةوأظهرت النتائج العلمية ارتباط هذه الطفرات بطيف واسع من الأمراض، أبرزها تأخر النمو، واضطراب طيف التوحد، وفرط الحركة وتشتت.....
لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه
هذا المحتوى مقدم من اليوم - السعودية
