قالت الجمعية الألمانية لمرضى العضلات إن الحثل العضلي الخلقي هو مرض نادر ومزمن ينتمي إلى مجموعة الأمراض الوراثية. يحدث هذا المرض بسبب طفرات جينية تؤثر على تطور ووظيفة العضلات السليمة، ما يؤدي إلى عدم قدرة الخلايا العضلية على أداء وظائفها بشكل طبيعي، وبالتالي حدوث ضعف وضمور العضلات تدريجياً مع مرور الوقت.
أعراض الحثل العضلي الخلقي تتمثل الأعراض الرئيسية للحثل العضلي الخلقي في ضعف العضلات، حيث تظهر أولى العلامات عادة عند الولادة أو بعد فترة قصيرة منها. وفي بعض الحالات، قد يكون المرض ملحوظًا أثناء الحمل من خلال حركة الجنين المحدودة في الرحم ووجود كميات كبيرة من السائل الأمنيوسي.
غالبًا ما يعاني الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي من انخفاض التوتر العضلي، مما يؤدي إلى ترهل العضلات وزيادة تمدد المفاصل. كما يعانون من صعوبة في تحريك أذرعهم وأرجلهم بشكل طبيعي، وقد يظهرون ضعيفين في البكاء ولديهم مشاكل في الرضاعة الطبيعية بسبب ضعف قدرة المص على امتصاص الحليب.
مع تقدم المرض، يصبح ضعف العضلات أكثر وضوحًا، وتظهر تأخيرات في تطوير المهارات الحركية مثل رفع الرأس، أو تعلم الجلوس، أو الوقوف، أو المشي بشكل مستقل.
سبل العلاج حتى الآن، لا يوجد علاج شافٍ للحثل العضلي الخلقي، لكن العلاجات المتاحة تهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
-العلاج الطبيعي والعلاج المهني: يهدف العلاج الطبيعي إلى.....
لقراءة المقال بالكامل، يرجى الضغط على زر "إقرأ على الموقع الرسمي" أدناه
هذا المحتوى مقدم من الإمارات نيوز
